南京市婦幼保健院無(wú)創(chuàng)顯性單基因病陰性結(jié)果樣品驗(yàn)證項(xiàng)目 項(xiàng)目編號(hào): - 項(xiàng)目名稱: 南京市婦幼保健院無(wú)創(chuàng)顯性單基因病陰性結(jié)果樣品驗(yàn)證項(xiàng)目 項(xiàng)目說(shuō)明: 南京市婦幼保健院采購(gòu)中心（以下簡(jiǎn)稱“采購(gòu)中心”）受院領(lǐng)導(dǎo)的委托，對(duì)無(wú)創(chuàng)顯性單基因病陰性結(jié)果樣品驗(yàn)證項(xiàng)目招標(biāo)（項(xiàng)目名稱）進(jìn)行招標(biāo)采購(gòu)，茲邀請(qǐng)符合資格條件的供應(yīng)商參加報(bào)價(jià)和談判。 、項(xiàng)目編號(hào)：- 、項(xiàng)目名稱：無(wú)創(chuàng)顯性單基因病陰性結(jié)果樣品驗(yàn)證項(xiàng)目招標(biāo) 、投標(biāo)人資格及要求： () 投標(biāo)人實(shí)驗(yàn)室必須檢測(cè)資質(zhì)齊全、檢測(cè)質(zhì)量可靠，具備相應(yīng)實(shí)驗(yàn)室認(rèn)可證書。 () 檢測(cè)方法：目標(biāo)區(qū)域捕獲和高通量測(cè)序技術(shù)。 () 檢測(cè)范圍：一次性檢測(cè)人類基因組中萬(wàn)多個(gè)基因上約萬(wàn)個(gè)外顯子突變及外顯子相鄰的內(nèi)含子區(qū)中的點(diǎn)突變（檢測(cè)準(zhǔn)確率為%以上）、小的缺失插入突變（以內(nèi)）（檢測(cè)準(zhǔn)確率為%以上） () 數(shù)據(jù)解讀要求：數(shù)據(jù)解讀規(guī)則參考美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院（，）相關(guān)指南。解讀個(gè)基因相關(guān)種顯性單基因病的致病位點(diǎn)。 () 投標(biāo)人實(shí)驗(yàn)室需每年參與國(guó)家遺傳病高通量測(cè)序檢測(cè)生物信息學(xué)分析室間質(zhì)量評(píng)價(jià)以及全國(guó)胚系基因變異外顯子測(cè)序檢測(cè)室間質(zhì)評(píng)，并提供室間質(zhì)評(píng)合格證書。 () 投標(biāo)人實(shí)驗(yàn)室基因測(cè)序儀必須具有認(rèn)證（屬于國(guó)械注準(zhǔn)），檢測(cè)試劑必須合法合規(guī)。 () 測(cè)序數(shù)據(jù)要求：測(cè)序數(shù)據(jù)量不小于；數(shù)據(jù)≥%、≥%；基因組比對(duì)率&;%；數(shù)據(jù)重復(fù)率&;%；去重前深度≥；全外顯子組區(qū)域覆蓋度≥.%、覆蓋度≥.%、覆蓋度≥%；捕獲效率&;%；線粒體平均深度≥。 、招標(biāo)文件獲取方法：南京市婦幼保健院采購(gòu)網(wǎng)下載。(直接注冊(cè)南京市婦幼保健院采購(gòu)網(wǎng)后下載，若下載不成功，聯(lián)系電話-）。標(biāo)書下載截止時(shí)間為年月日時(shí)整。 、投標(biāo)文件由商務(wù)標(biāo)、技術(shù)標(biāo)兩部分組成。商務(wù)標(biāo)與技術(shù)標(biāo)膠裝訂成一冊(cè)，不得使用活頁(yè)....