南京市婦幼保健院無創(chuàng)顯性單基因病陰性結果樣品驗證項目 項目編號: - 項目名稱: 南京市婦幼保健院無創(chuàng)顯性單基因病陰性結果樣品驗證項目 項目說明: 南京市婦幼保健院采購中心（以下簡稱“采購中心”）受院領導的委托，對無創(chuàng)顯性單基因病陰性結果樣品驗證項目招標（項目名稱）進行招標采購，茲邀請符合資格條件的供應商參加報價和談判。 、項目編號：- 、項目名稱：無創(chuàng)顯性單基因病陰性結果樣品驗證項目招標 、投標人資格及要求： () 投標人實驗室必須檢測資質(zhì)齊全、檢測質(zhì)量可靠，具備相應實驗室認可證書。 () 檢測方法：目標區(qū)域捕獲和高通量測序技術。 () 檢測范圍：一次性檢測人類基因組中萬多個基因上約萬個外顯子突變及外顯子相鄰的內(nèi)含子區(qū)中的點突變（檢測準確率為%以上）、小的缺失插入突變（以內(nèi)）（檢測準確率為%以上） () 數(shù)據(jù)解讀要求：數(shù)據(jù)解讀規(guī)則參考美國醫(yī)學遺傳學和基因組學學院（，）相關指南。解讀個基因相關種顯性單基因病的致病位點。 () 投標人實驗室需每年參與國家遺傳病高通量測序檢測生物信息學分析室間質(zhì)量評價以及全國胚系基因變異外顯子測序檢測室間質(zhì)評，并提供室間質(zhì)評合格證書。 () 投標人實驗室基因測序儀必須具有認證（屬于國械注準），檢測試劑必須合法合規(guī)。 () 測序數(shù)據(jù)要求：測序數(shù)據(jù)量不小于；數(shù)據(jù)≥%、≥%；基因組比對率&;%；數(shù)據(jù)重復率&;%；去重前深度≥；全外顯子組區(qū)域覆蓋度≥.%、覆蓋度≥.%、覆蓋度≥%；捕獲效率&;%；線粒體平均深度≥。 、招標文件獲取方法：南京市婦幼保健院采購網(wǎng)下載。(直接注冊南京市婦幼保健院采購網(wǎng)后下載，若下載不成功，聯(lián)系電話-）。標書下載截止時間為年月日時整。 、投標文件由商務標、技術標兩部分組成。商務標與技術標膠裝訂成一冊，不得使用活頁....